À malformação do tubo neural onde ocorre a ausência parcial da calota craniana e do encéfalo durante o processo de formação do embrião, denominamos de anencefalia. É uma malformação fetal do cérebro. A anencefalia pode ser diagnosticada pelo exame chamado ultra-sonografia. A anencefalia é uma má formação cerebral rara e o significado da palavra é ''sem cérebro'', no entanto o cérebro tronco encontra-se presente, faltando fragmentos do cérebro. A anencefalia é a má formação congênita mais grave do sistema nervoso central embrionário.
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